唐氏綜合征有47條染色體，其中額外增加了21號染色體，故唐氏綜合征又稱21-三體綜合征。 2011年，聯(lián)合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，意在寓意綜合征患者所具有的獨(dú)特性——21號染色體三體。 產(chǎn)檢查唐氏篩查提示 21三體高風(fēng)險(xiǎn)， 寶寶就一定有問題嗎？ 因?yàn)槟壳捌毡樵袐D都對唐氏綜合征 及唐氏篩查的理解存在誤區(qū)， 今天我們就以問答的形式 來了解這一方面的相關(guān)知識。 問題一：什么是唐氏綜合征？我們家族都沒有這種疾病，我曾經(jīng)生育的孩子都是正常的，這一胎怎么會有唐氏綜合征的可能呢？ 唐氏綜合征，是最常見的染色體病之一，是由于人體染色體中多出一條21號染色體而導(dǎo)致多器官結(jié)構(gòu)和功能異常，包括特殊面容、先天性智力低下、先天性心臟病等表現(xiàn)。它雖然是一種遺傳病，但并不是說父母雙方有家族史才會生育唐氏兒，而是孕婦每次懷孕都存在懷唐氏綜合征患兒普遍的風(fēng)險(xiǎn)，極個(gè)別唐氏兒的發(fā)生與家族遺傳有關(guān)。孕媽的年齡越大，胎兒患此病的機(jī)率會越高。 唐氏綜合征患者臨床癥狀： 1、特殊面容：短頭短頸、臉圓、面部輪廓扁平、小眼裂、眼距增寬、外眥上斜、鼻梁低平、張口吐舌、耳廓發(fā)育不良、低位耳。 2、中樞神經(jīng)系統(tǒng)：智力低下、全身肌張力低下、語言含糊、早發(fā)癡呆。 3、心臟：30-40%唐氏兒會患有先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉。 4、皮膚：頸背或頸部皮膚松弛、貫通掌。 5、骨骼系統(tǒng)：身材矮小、手指粗短、關(guān)節(jié)松弛、第5指變短內(nèi)彎、第一和二趾間距增寬、髂骨翼發(fā)育不良、髖白淺、寰樞椎間關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。 6、消化系統(tǒng)：十二指腸狹窄/閉鎖、肛門閉鎖、先天性巨結(jié)腸、直腸脫垂。 7、內(nèi)分泌系統(tǒng)：7-17%唐氏兒會患有甲狀腺功能低下。 8、血液系統(tǒng)：類白血病反應(yīng)、急性淋巴細(xì)胞白血病、急性巨核細(xì)胞白血病、急性髓系白血病。 9、生殖系統(tǒng)：男性不育癥。 問題二：為什么要做唐氏篩查？ 唐氏綜合征的發(fā)生率約為1/700-800，染色體異常目前沒有好的治療方法，主要預(yù)防唐氏兒的措施是早期發(fā)現(xiàn)，根據(jù)孕媽的意見決定是否保留。而唐篩可以通過經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，篩查出懷有染色體異常的高危孕婦，以便進(jìn)一步行介入性穿刺（如絨毛穿刺、羊膜腔穿刺、臍帶血穿刺）來明確診斷。 問題三：什么時(shí)候該做唐氏篩查？怎么查？ 1、早孕期超聲檢查/母體血清篩查 （1）時(shí)間：孕11周—13周6天。 （2）超聲檢查：頸部透明層（NT），是指胎兒頸部皮下的無回聲帶，早孕期NT增厚與21-三體綜合征的危險(xiǎn)性增加相關(guān)。檢測時(shí)機(jī)為11周-13周6天，頭臀長45-84mm之間，NT正常值范圍隨孕周增大而增大，一般不超過2.5mm，目前大部分研究仍使用≧3.0mm為異常標(biāo)準(zhǔn)。當(dāng)NT≧3.0mm時(shí)，發(fā)生染色體三倍體的風(fēng)險(xiǎn)增加29倍。 （3）母體血清標(biāo)志物：PAPP-A和游離β HCG。 （4）結(jié)果判讀：分界值為1:270，≥1/270為高風(fēng)險(xiǎn)，1/270-1/1000之間為臨界風(fēng)險(xiǎn)，≦1/1000為低風(fēng)險(xiǎn)。 （5）檢出率：85%。 2、中孕期母體血清篩查 （1）時(shí)間：孕15周—20周6天。 （2）母體血清標(biāo)志物：AFP、絨毛膜促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）。 （3）結(jié)果判讀：分界值為1:380，≥1/380為高風(fēng)險(xiǎn)，1/380-1/1000之間為臨界風(fēng)險(xiǎn)，≦1/1000為低風(fēng)險(xiǎn)。 （4）檢出率：70-80% 3、早中期聯(lián)合篩查檢出率為90%。 4、母體血清篩查陰性結(jié)果不能完全排除唐氏綜合征的可能，篩查陰性者仍然會有0.3%的唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)，所以應(yīng)該定期產(chǎn)檢。 問題四：唐氏篩查報(bào)告怎么看？ 答：唐氏篩查的結(jié)果一般分為三種情況： 第一種：低風(fēng)險(xiǎn)。表示發(fā)生唐氏兒的機(jī)會很低，暫時(shí)不需特殊處理，但并不能完全排除這種異常或其他異常的可能性，后期需要定期產(chǎn)檢。 第二種：高風(fēng)險(xiǎn)。表示發(fā)生唐氏兒可能性較大，但并不是確診，建議盡早到產(chǎn)前診斷科咨詢，進(jìn)一步行介入性的產(chǎn)前診斷行染色體相關(guān)檢查以明確診斷。 第三種：臨界風(fēng)險(xiǎn)。表示有唐氏兒發(fā)生的可能性，可以選擇外周血無創(chuàng)DNA篩查，如果無創(chuàng)提示高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步做介入性的產(chǎn)前診斷。但要注意的是無創(chuàng)也存在漏診風(fēng)險(xiǎn)，后期需要定期產(chǎn)檢。 因此，唐氏篩查僅僅是一項(xiàng)篩查手段，如果結(jié)果提示異常，孕媽媽也不要過分焦慮，切不可根據(jù)這個(gè)檢查結(jié)果就認(rèn)定寶寶有問題而引產(chǎn)。篩查結(jié)果有異常的孕媽，應(yīng)盡早到產(chǎn)前診斷科接受專業(yè)的咨詢，以進(jìn)行下一步診斷及處理。 潼南區(qū)中醫(yī)院婦產(chǎn)科簡介 潼南區(qū)中醫(yī)院婦產(chǎn)科是集醫(yī)療、科研、教學(xué)、預(yù)防為一體的專業(yè)臨床科室，現(xiàn)有醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)20人，其中副高級醫(yī)師1名，副主任護(hù)師1名，主治醫(yī)師4名。 科室開設(shè)婦科、產(chǎn)科（高危產(chǎn)科）、計(jì)劃生育、生殖內(nèi)分泌等專業(yè)，開放床位達(dá)90張，擁有宮腔鏡、腹腔鏡、胎心監(jiān)護(hù)、盆底康復(fù)治療儀、聚焦超聲治療儀、臭氧治療儀、多功能微波治療儀等先進(jìn)設(shè)備。 婦科組診療優(yōu)勢： 1.中西醫(yī)結(jié)合治療盆腔炎、異常子宮出血、子宮肌瘤等疾病； 2.率先在區(qū)域開展微創(chuàng)手術(shù)，精通經(jīng)腹子宮切除術(shù)、子宮肌瘤切除術(shù)、卵巢腫瘤手術(shù)，經(jīng)腹腔鏡全子宮切除、卵巢腫瘤切除、異位妊娠、子宮肌瘤挖出及各種婦科惡性腫瘤手術(shù)； 3.各類宮腔鏡手術(shù)：子宮內(nèi)膜息肉摘除、子宮肌瘤電切等。 產(chǎn)科組診療優(yōu)勢： 1.無痛分娩，剖宮產(chǎn)美容縫合，產(chǎn)后康復(fù)、手法催乳及排乳等； 2.新生兒疾病篩查、新生兒聽力篩查、新生兒藥浴、新生兒撫觸； 3.盆底重建（盆底治療）； 4.開設(shè)孕婦學(xué)校。 咨詢熱線：023-44550769 
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